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España se suma al estudio farmacogenómico en niños con problemas de crecimiento
España se suma al estudio farmacogenómico en niños con problemas de crecimiento
Francisco Acedo Torregrosa
Actualizada: 21/02/2006
Se trata de un estudio piloto con 326 niños con déficit de hormona de crecimiento y niñas con síndrome de Turner
España participa en un estudio encaminado a la futura terapia individualizada para niños con problemas de crecimiento. Tres niños españoles con trastornos del crecimiento producidos por el déficit de hormona de crecimiento se han incluido en un estudio piloto mundial que supone un primer paso para, en un futuro, permitir que los pacientes reciban medicamentos de acuerdo a su perfil genético. Los tres niños, que están siendo tratados en el Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, son los primeros pacientes de nuestro país que participan en un estudio experimental que tendrá en cuenta los factores genéticos a la hora de la futura administración de la terapia más adecuada.
Se trata del primer estudio farmacogenómico de estas características a nivel mundial dirigido a predecir la respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento que incluye a niños deficitarios de hormona de crecimiento y niñas con síndrome de Turner de nuestro país. En España, más de 11.000 niños presentan problemas relacionados con unas predicciones de talla adulta insuficientes y una de cada 2.500 niñas nacidas tiene síndrome de Turner, una alteración cromosómica que tiene como consecuencia talla baja.
Este estudio en Fase IV analizará múltiples genes implicados en el crecimiento. Para ello, se estudiarán 326 pacientes pre-puberales de todo el mundo que van a iniciar tratamiento por primera vez con hormona de crecimiento. “Hemos incluido a dos niños con déficit de esta hormona y a una niña con síndrome de Turner para conocer mejor la fisiopatología del crecimiento y desarrollo desde el punto de vista molecular en estas situaciones”, afirma el doctor Ángel Ferrández, del Hospital Infantil Miguel Servet, de Zaragoza, y responsable, junto a los doctores E. Mayayo y J. I. Labarta, de la inclusión de los primeros pacientes españoles en el ensayo.
El objetivo de este trabajo, desarrollado por la empresa biotecnológica Serono, es crear un modelo terapéutico basado en factores genéticos que pueda predecir qué pacientes con talla baja pueden beneficiarse sustancialmente de un tratamiento con Saizen® (somatropina recombinante), antes de administrarlo.
El avance en farmacogenómica permitirá en un futuro utilizar la pauta de administración más eficaz y segura ajustada a cada paciente. El desarrollo de la farmacogenómica podría, asimismo, ahorrar inconvenientes a los niños y recursos sanitarios en los casos en los que el tratamiento con hormona de crecimiento no sea eficaz a las dosis habituales, es decir, aplicar una terapia individualizada.
En el proyecto participarán asimismo los hospitales de La Paz y Gregorio Marañón, de Madrid, Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona, Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, y Hospital Carlos Haya, de Málaga. En total, se espera que unos 60 niños españoles se sumen a esta iniciativa durante 2006.
Un tratamiento basado en la farmacogenómica
El tratamiento con hormona de crecimiento no corrige las alteraciones genéticas. Sin embargo, los investigadores pretenden ver cómo se expresan los distintos genes de los niños del estudio tras la administración de hormona de crecimiento. Esto permitiría conocer qué pacientes responderían mejor al tratamiento con Saizen ®, cuya composición molecular es idéntica a la de la hormona de crecimiento humana.
“El objetivo es intentar relacionar la respuesta de determinados marcadores biológicos con la constitución genética, con el fin de apoyar los modelos predictivos actuales sobre el efecto de la hormona y en un futuro optimizar el tratamiento. Actualmente el factor predictivo más fiable de cómo actúa esta terapia es la velocidad de crecimiento, pero este dato se conoce a posteriori, transcurridos al menos 6 meses”, afirma el doctor Ángel Ferrández.
Los sujetos del estudio tras recibir un mes de tratamiento con Saizen®, se clasificarán como buenos o malos respondedores de acuerdo a la respuesta de determinados marcadores biológicos. Se intentará correlacionar los cambios en el perfil de expresión génica con el grado de respuesta al tratamiento.
Las muestras del estudio, serán analizadas en el Instituto de génomica de Serono, el Serono Genetics Institute (SGI), un centro altamente especializado en farmacogenómica y que participó en el proyecto de secuenciación del Genoma Humano.
Etiquetas: piloto, deficit, sindrome, archivo, niñas, turner, hormona
