Sistemas Genómicos comercializa un test que reduce coste y tiempo para secuenciar genes clave en cáncer de mama y ovario

Ene 24, 2012 | 20minutos

Este test, que permite mayor rapidez y un precio más reducido, estudia simultáneamente los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas. Su precio se reduce a la mitad en comparación con otros tests genéticos comercializados hasta el momento para estudiar estos genes. Así pasa de costar entre 1.800 y 2.500 euros a 999 euros.
El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, siendo un proceso laborioso y prolongado.
'MamaGeneProfile' permite un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar simultáneamente miles de reacciones de secuenciación.
Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada y permite la detección y evaluación tanto de variantes descritas, como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1/BRCA2, de una forma "rápida y eficaz".
Este panel, según ha explicado el responsable del Comité de Dirección de Sistemas Genómicos (SG), Lorena Saus, "puede complementarse con un estudio por MLPA para la detección de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que permite completar el estudio de todo el espectro de mutaciones en estos genes".
Entre el 5 y 10 por ciento de casos de tumores de mama y ovario tienen un [...]

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